Σύνδρομο PFAPA

Σύνδρομο PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharygnitis, Cervical Adenitis)

Το σύνδρομο PFAPA είναι ένα σχετικά συχνό σύνδρομο περιοδικού πυρετού στην παιδική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια υψηλού πυρετού (>39⁰C), διάρκειας συνήθως 3-6 ημερών, τα οποία εμφανίζονται με εντυποσιακή περιοδικότητα κάθε 3-8 εβδομάδες.

Κατά τη διάρκεια των επεισοδίων, το παιδί μπορεί να παρουσιάζει:

• Αφθώδη στοματίτιδα (άφθες στο στόμα)
• Φαρυγγίτιδα (πόνο και ερυθρότητα στον λαιμό)
• Διογκωμένους λεμφαδένες στον λαιμό (τραχηλική λεμφαδενίτιδα)
• Κακουχία, πονοκέφαλο ή κοιλιακό άλγος

Μεταξύ των επεισοδίων, το παιδί είναι απολύτως καλά, αναπτύσσεται φυσιολογικά και δεν εμφανίζει συμπτώματα.

Δεν υπάρχουν ειδικά εργαστηριακά ευρήματα που να επιβεβαιώσουν τη νόσο. Η διάγνωση γίνεται κυρίως κλινικά, βάσει του τυπικού ιστορικού και της επαναληψιμότητας των επεισοδίων. 

Θεραπεία του συνδρόμου PFAPA

Η αντιμετώπιση μπορεί να είναι φαρμακευτική ή χειρουργική και εξατομικεύεται ανάλογα με τη συχνότητα και τη βαρύτητα των επεισοδίων στην καθημερινότητα του παιδιού. 

Κορτιζόνη (θεραπεία κατα τη διάρκεια του επεισοδίου)

Η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη και άμεσα αποτελεσματική θεραπεία είναι η χορήγηση κορτικοστεροειδών:

• Prednisone ή Prednisolone
• Δόση: 1-2 mg/kg εφάπαξ

Στις περισσότερες περιπτώσεις:

• Ο πυρετός υποχωρεί μέσα σε 12-24 ώρες
• Τα συμπτώματα βελτιώνονται εντυπωσιακά και γρήγορα 
• Η καλή ανταπόκριση στη μια δόση κορτιζόνης θεωρείται από πολλούς κλινικούς και στοιχείο που ενισχύει τη διάγνωση PFAPA

Ωστόσο, είναι σημαντικό οι γονείς να γνωρίζουν ότι:

• Η κορτιζόνη δεν προλαμβάνει τα επόμενα επεισόδια
• Σε αρκετά παιδιά μπορεί να μειώσει το μεσοδιάστημα μέχρι την επόμενη κρίση (δηλαδή τα επεισόδια να εμφανίζονται πιο συχνά)
• Με την πάροδο του χρόνου, η συνολική ποσότητα κορτιζόνης που λαμβάνει ένα παιδί μπορεί να γίνει σημαντική, ιδιαίτερα όταν τα επεισόδια είναι συχνά

Σε μετα-αναλύσεις, η αποτελεσματικότητα της κορτιζόνης στην άμεση ύφεση των συμπτωμάτων θεωρείται συγκρίσιμη με τη χειρουργική αντιμετώπιση ως προς τη γρήγορη ανακούφιση. Ωστόσο, η ανάγκη επαναλαμβανόμενων δόσεων και η πιθανότητα βράχυνσης των μεσοδιαστημάτων είναι παράγοντες που λαμβάνονται σοβαρά υπόψη στη μακροχρόνια διαχείριση. 

Σιμετιδίνη

Η σιμετιδίνη, ένας ανταγωνιστής των  Η2 υποδοχέων της ισταμίνης, χρησιμοποιείται σε ορισμένα παιδιά ως προφυλακτική θεραπεία:

• Δόση: 20-40 mg/kg ημερησίως

Στην κλινική πράξη ε΄χειρότερα δείξει καλά αποτελέσματα σε μερίδα παιδιών, με:

• Μείωση της συχνότητας των επεισοδίων
• Ηπιότερη συμπτωματολογία 

Ωστόσο, τα αποτελέσματα δεν είναι σταθερά σε όλα τα παιδιά.

Σε συστηματικές ανασκοπήσεις και μετα-αναλύσεις όπου συγκρίθηκαν:

• σιμετιδίνη
• αντιβιοτικά 
• κορτιζόνη
• αμυγδαλεκτομή 

φάνηκε ότι:

• Η φαρμακευτική αγωγή (σιμετιδίνη ή αντιβιοτικά) έχει μεταβλητά αποτελέσματα
• Δεν υπερέχει στατιστικά έναντι της φυσικής πορείας της νόσου σε όλα τα παιδιά
• Η μόνη παρέμβαση που έδειξε σταθερά ισχυρότερη και πιο μόνιμη αποτελεσματικότητα ήταν η χειρουργική θεραπεία 

Αντιβιοτικά

Τα αντιβιοτικά γενικά δεν αποτελούν θεραπεία για το PFAPA, καθώς δεν πρόκειται για βακτηριακή λοίμωξη. 

Έχουν δοκιμαστεί σε μελέτες, αλλά:

• Τα αποτελέσματα είναι αμφιλεγόμενα 
• Δεν μειώνουν αξιόπιστα τα επεισόδια 
• Δεν συνιστώνται ως βασική θεραπεία

Χειρουργική θεραπεία

Η αμυγδαλεκτομή, με ή χωρίς αδενοειδεκτομή, αποτελεί την πιο αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή για πολλά παιδιά με PFAPA, ιδιαίτερα όταν:

• Τα επεισόδια είναι πολύ συχνά 
• Επηρεάζεται σημαντικά η ποιότητα ζωής
• Υπάρχει ανάγκη για συχνή χρήση κορτιζόνης 

Σύμφωνα με κλινικές μελέτες και μετα-αναλύσεις:

• Η χειρουργική αντιμετώπιση υπερέχει στατιστικά έναντι της φαρμακευτικής αγωγής (σιμετιδίνη, αντιβιοτικά) στη μείωση ή πλήρη εξαφάνιση των επεισοδίων 
• Μεγάλο ποσοστό παιδιών παρουσιάζει πλήρη υποχώρηση των κρίσεων μετά την επέμβαση 
• Η αποτελεσματικότητα της χειρουργικής θεραπείας είναι η πιο σταθερή μακροπρόθεσμα 

Η κορτιζόνη μπορεί να είναι εξίσου αποτελεσματική στην άμεση αντιμετώπιση των επεισοδίων, αλλά δεν αποτελεί οριστική λύση, καθώς απαιτείται επαναλαμβανόμενη χρήση και μπορεί να μειώσει τα μεσοδιαστήματα μεταξύ των κρίσεων.

Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς

Το PFAPA είναι μια καλοήθης κατάσταση με πολύ καλή πρόγνωση. Πολλά παιδιά:

• Βελτιώνονται σταδιακά με την ηλικία
• Σταματούν να εμφανίζουν επεισόδια μετά από μερικά χρόνια

Η επιλογή θεραπείας εξαρτάται από:

• Την συχνότητα των επεισοδίων 
• Την ένταση των συμπτωμάτων 
• Τη χρήση κορτιζόνης και τη συνολική επιβάρυνση 
• Την επίδραση στη σχολική και οικογενειακή ζωή

Η απόφαση για χειρουργική αντιμετώπιση λαμβάνεται εξατομικευμένα, μετά από συζήτηση με τον παιδο-ΩΡΛ και την οικογένεια.